Aplikace antisense oligonukleotidů může být průlomem v léčbě endotelové dystrofie rohovky

Aplikace antisense oligonukleotidů může být průlomem v léčbě endotelové dystrofie rohovky

Lékařům z Oční kliniky VFN a 1. LF UK v Praze se ve spolupráci s britskými kolegy z Moorfields Eye Hospital a UCL Institute of Ophthalmology podařilo odhalit nová fakta, která mohou znamenat výrazný posun v léčbě Fuchsovy endotelové dystrofie rohovky. O úspěchu špičkového mezinárodního výzkumu informuje odborný článek v časopise The American Journal of Human Genetics.

Fuchsova dystrofie rohovky je relativně časté onemocnění, jehož incidence se zvyšuje s věkem. Odhaduje se, že nad 40 let vykazují až 4 % obyvatel známky této choroby, které ale ve většině případů nevedou k významnějším obtížím. „U menší části pacientů vzniká otok rohovky projevující se zhoršeným viděním, v pokročilých případech i jako bolestivá bulózní keratopatie,“ říká MUDr. Pavlína Skalická, vedoucí Rohovkové ambulance Oční kliniky VFN a 1. LF UK. Fuchsova dystrofie rohovky představuje v současné době nejčastější příčinu transplantace rohovky, kterou podstoupí každý rok v České republice přibližně 500 pacientů.

Práce publikovaná v dubnovém čísle vysoce impaktovaného časopisu The American Journal of Human Genetics napomohla objasnit genetický mechanizmus spojený se vznikem Fuchsovy endotelové dystrofie rohovky a nastínila nové možnosti její léčby spočívající v aplikaci tzv. antisense oligonukleotidů (sekvence nukleotidů komplementárních k mRNA; spárování obou sekvencí znemožní translaci mRNA, a tím i expresi příslušného genu). Studie, jejíž výsledky jsou uveřejněny v uvedeném článku, se zúčastnilo celkem 450 pacientů s Fuchsovou dystrofií rohovky, z toho 132 bylo z České republiky.

„Zjistili jsme, že přítomnost expanze tripletové repetice v intronu genu TCF4 zvyšuje riziko vzniku onemocnění více než 76násobně. Hledání nových metod léčby bez nutnosti transplantace rohovky je důležité vzhledem ke stárnutí populace a globálnímu nedostatku dárcovské tkáně,“ vysvětlila doc. MUDr. Petra Lišková, MD, Ph.D., z Oční kliniky VFN a 1. LF UK. Jak uvedla přednostka kliniky prof. MUDr. Jarmila Heissigerová, Ph.D., MBA, vědecká činnost má na Oční klinice VFN a 1. LF UK dlouholetou tradici a publikovaná práce ukazuje, je klinika je rovnocenným partnerem i pro renomovaná světová pracoviště jako jsou Moorfields Eye Hospital a UCL Institute of Ophthalmology ve Velké Británii.

---

Zdroj: Tisková zpráva VFN Praha; článek v The American Journal of Human Genetics: Antisense Therapy for a Common Corneal Dystrophy Ameliorates TCF4 Repeat Expansion-Mediated Toxicity.

Další informace: filip.broz@vfn.cz


pk

12.04.2018